leri Pleonosteosis

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Leri Pleonosteosis ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

Leri Pleonosteosis on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab ebatavaline, lapik näojoonte, kõrvalekalded käed ja jalad, luustiku väärarenguid, lühikest kasvu ja / või piiramine ühine liigutusi. Iseloomulik kõrvalekalded käed ja jalad võivad olla erakordselt lai ja / või lühikese pöidlad ja suured varbad (brachydactyly), mis võivad olla painutatud väljapoole keha (valgus asendis tõttu, käed võivad olla “labidas-kujuline” välimus. skeleti väärarengud võivad sisaldada põlved, mis on painutatud tahapoole (Genu recurvitum) ja ebanormaalne laienemine kõhreliste struktuurid, mis ümbritsevad ülemine osa seljaaju (posterior närvi kaared kaelalüli). Lisaks mõjutab üksikisikuid võib tekkida paksenenud kude kohta palmid (Palmar) ja käsivarte. Sümptomid võivad varieeruda vastavalt juhtumile. Leri pleonosteosis pärandub autosoom domineeriv geneetiline iseloomujoon.

Inimese kasvu foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Faks: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-post: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Faks: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Piiratud kasv ASSOTSIATSIOO; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; Ameerika Kingdo; Tel: 0300111197; Faks: 0300111245; E-post: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / National Institute of artriit ning luu- ja lihaskonna ning nahahaigust; Teave Clearinghous; Üks AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; USA; Tel: (301) 495-448; Faks: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TMV: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Koalitsioon pärilikke häired sidekude (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40; Washington, DC 2000 Tel: (202) 362-959; Faks: (202) 966-855; tel: (800) 778-717; E-post: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Faks: (301 ) 251-491; tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 4/25/200; Copyright 1996, 1997, 2005. aasta riikliku organisatsiooni haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

Pleonosteosis, Leri Type

mitte ükski