L1 sündroom

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja L1 sündroom ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

summar; L1 sündroom on pärilik, X-liiteline haigus esinevad meestel, et peamiselt mõjutab närvisüsteemi. Haigust iseloomustavad peamiselt vesipea (suurenenud vedeliku aju keskel), spastilisus alajäsemete (lihasjäikus), aduktid pöidlad (sidusid poole peopesa), afaasia (raskusi rääkimine), krambid ja agenees on mõhnkeha (vähearenenud või puudub sidekoehaigused vahel vasakule ja paremale aju poolkera). Sellistel indiviididel on vaimne puue on kerge kuni mõõdukas vahemikus. L1 sündroom on põhjustatud muutused (mutatsioonid) on L1CAM geeni, mis mõjutab ligikaudu 1 30000 meestel; introductio; Lühend CRASH (mõhnkeha hüpoplaasia, alaareng, aduktid pöidlad, spastiline parapareesia ja vesipea) sündroom algselt kavandatud 1995. aastal dr Erik Fransen kirjeldada L1 sündroom, kuid enam ei kasutata.

National Vesipea foundatio; 12413 Centralia Rd; Lakewood, CA 90715-165; USA; Tel: (562) 924-666; Faks: (562) 924-666; Tel: (888) 857-343; E-post: NHF @ earthlin; Internet: http: //www.nhfonlin; Vesipea ASSOTSIATSIOO; 4340 East West Highway Ste 95; Bethesda, MD 2081; USA; Tel: (301) 202-381; Faks: (301) 202-381; Tel: (888) 598-378; E-mail: info @ hydroasso; Internet: http: //www.hydroasso; National Afaasia ASSOTSIATSIOO; 350 seitsmenda Avenu; Suite 90; New York, NY 1000; USA; Tel: (212) 267-281; Faks: (212) 267-281; Tel: (800) 922-462; E-post: responsecenter @ aphasi; Internet: http: //www.aphasi; NIH / National Institute of neuroloogiliste haiguste ja Strok; Postkontori Kast 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Faks: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TMV: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; NIH / National Institute on kurtus ja muud teatises häire; 31. Center Drive, MSC 232; Side Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Faks: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-post: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 8/2/201; Copyright 1997, 1998, 2005, 2012. aasta riikliku organisatsiooni haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

L1 spectru; L1 diseas; MASA sündroom; SPG1 (X-seotud keeruliste pärilik spastiline parapleegias 1. tüüpi; X-seotud mõhnkeha agenesi; X-seotud vesipea koos ainsa veejuhtme sylviu; HSAs, adveduktaalsed stenoos, X-seotud

mitte ükski