Klippeli-TrÃnaunay sündroom

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Klippeli-TrÃnaunay sündroom ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

summar; Klippeli-TrÃnaunay sündroom (KTS) on harvaesinev haigus, mis esineb sünnihetkel (kaasasündinud) ja iseloomustab triaad naha kapillaaride väärareng ( “port-veini plekk”), lümfisüsteemi anomaaliad ja ebanormaalne veenides koos muutuva kinnikasvamist pehmete kudede ja luu. KTS esineb sagedamini alajäseme ja harvemini ülemises otsas ja pagasiruumi. KTS võrdselt mõjutab meestel ja naistel; introductio; Eponüüm KTS on tekitanud poleemikat meditsiinilist kirjandust alates esimesest aruandest seisundi kohta 20. sajandi alguses. Prantsuse arstid, Klippeli ja TrÃnaunay kirjeldatud patsientidel kapillaaride plekke (valesti nimega “hemangiomas” sel ajal), venoosne varicosities ja kinnikasvamist. Umbes samal ajal, inglise dermatoloog Parkes Weber teatas kombinatsioon “hemangiomas” ja kinnikasvamist jäseme. Aastaid nimed kõik kolm arstid olid seotud nii segane (ja vale) Mõiste “Klippeli-Weber-TrÃnaunay sündroom”, mis on siiani (kahjuks), mida kasutatakse tänaseni; Kuna viimane 20. sajandil, see on hästi teada, et Parkes Weber ja Klippeli-TrÃnaunay sündroomid on täiesti erinevad. Parkes Weber sündroom hõlmab kiire vooluga, mitu mikroskoopilised arteriovenoosne ühendused muutuva kapillaaride värvimine laienenud jäseme (tavaliselt alumises otsas). Autor geneetilist testimist, paljud neist patsientidest on valitsev eellaskonfiguratsioonis mutatsioon geenis RASA1; Seevastu KTS on aeglane-flow Ühendatud veresoonkonnahaigustega kaasates ebanormaalne kapillaarid (C), lymphatics (L) ja veenid (V). Seetõttu on paljud uurijad kasutada lühendit CLVM asemel KTS ja piirata nimetust patsientidele, kellel tuleb kõik kolm veresoonte kõrvalekaldeid. Teised autorid kohaldada KTS termin laiemalt ja kaasatud patsiendid ainult kapillaaride plekk (CM) või ainult kapillaaride ja venoosne anomaaliaid (CVM) jäseme puudumisel lümfisüsteemi kõrvalekalded; Kui geneetiline põhjus KTS avastatakse, siis on võimalik täpsemalt määrata patsientide neid erinevaid kombinatsioone veresoonte kõrvalekaldeid.

Märtsil Dimes sünnidefekte foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Klippeli-Trenaunay Support Grou; 1471 Greystone Lan; Milford, OH 4515; Tel: (513) 722-772; Faks: (952) 925-259; E-post: ktnewmembers @ Gmail; Internet: http: //www.k-; Lymphovenous Canad; 8 Silver Av; Toront; Ontario, M6R 1X; Canad; Tel: 416533242; E-post: info@lymphovenous-canada.c; Internet: http: //www.lymphovenous-canada.c; Madisonide foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; National Organization veresoonte Anomalie; PO Box 3821; Greensboro, NC 27438-821; E-post: admin@mail.novanew; Internet: http: //www.novanew; Hemihypertrophy Suppor; 4581 Magnolia Dr; Suffolki, VA 2343; Tel: (757) 615-368; E-post: hemihypertrophy @ yahoogroup; Internet: http: //www.hemisuppor; Venoosne Disease Coalitio; 1075 S. Yukon Street, Suite 32; Suite 32; Lakewood, CO 8022; Tel: (303) 989-050; Faks: (303) 989-020; Tel: (888) 833-446; E-mail: info @ venousdiseasecoalitio; Internet: http: //www.venousdiseasecoalition

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 7/12/201; Copyright 1987, 1990, 1998, 2000, 2002, 2008, 2012 National Organization haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

KTS

mitte ükski