Hüperoksaaluuria, Primary (tüüp I)

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Esmane hüperoksaaluuria ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

summar; Esmane hyperoxalurias (PHS) on rühm harvaesinevate ainevahetushäired, mida iseloomustab kogunemine aine tuntakse oksalaat neerudes ja teiste organsüsteemide keha. Sellistel indiviididel puudub funktsionaalne tasemed spetsiifilise ensüümi, mis tavaliselt takistab kogunemine oksalaat. On olemas kolm peamist tüüpi PH eristatud spetsiifilise ensüümi, mis on puudulik. In neerud, liig oksalaat seondub kaltsiumi moodustamaks raske ühendi (kaltsiumoksalaadi), mis on peamine komponent neeru ja kuseteede kivid. Üldine sümptomid teket kive kogu kuseteede (neerukivitovega) ja neerudes (nefrolitiaas) ja järk-järgult suurenenud kaltsiumi tase neerud (nefrokaltsinoos), kuigi see viimane järeldust ei ole tuvastatud üksikisikute PH III tüüp ja veel. Krooniline, korduv neerukivide moodustumist ja kogunemine kaltsiumoksalaati neeru kude võib põhjustada kroonilist neeruhaigust, mis võib lõpuks edu neerupuudulikkus (lõppstaadiumis neeruhaigusega [LSNP]). Lõpuks neerufunktsioon võib halveneda, kuni punktini, kus oksalaatestriga hakkab kogunema muude elundite. Üldiselt sümptomid ja raskusaste PH võivad oluliselt erineda ühelt inimeselt teisele. Krooniline neeruhaigus ja ESRD võivad esineda juba kui diagnoos valmistatakse kõigepealt. PH on ravitav haigus ja tüsistused võivad viia miinimumini varase tunnustamise ja kiiret ravi; PH tüüp I on põhjustatud mutatsioonidest AGXT geeni. PH tüüp II on põhjustatud mutatsioonidest GRHPR geeni. PH tüüp III on põhjustatud mutatsioonidest Hoga geeni (varem tuntud kui DHDPSL geen). Geneetiline mutatsioone, mis põhjustavad PH on pärinud kui autosoomne retsessiivne tunnused.

Stardijärgse (koos elavad lapsed pärilike ainevahetushaiguste ravi; Roni Ehitusalase; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B Ameerika Kingdo Tel: 440845241217; Faks: 440845241217; E-post: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; oksaloos ja hüperoksaaluuria foundatio; 201 East 19. Stree; Suite 12; New York, NY 1000; USA; tel: (212) 777-047; Faks: (212) 777-047; tel: (800) 643-869; E-post: execdirector @ oh; Internet: http: //www.ohf; National Neer foundatio; 30-Idas 33. Stree; New York, NY 1001 Tel: (212) 889-221; Faks: (212) 689-926 Tel : (800) 622-901; E-post: info @ kidne; Internet: http: //www.kidne; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & neeruhaigus; Office of Communications ja avalikud Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0, 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256 Tel: (301) 496-358; E-post: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Geneetilised ja Haruldased haigused (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; tel: (888) 205-231; TMV: (888 ) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Harva neeru kivi Consortiu; Mayo Clini; 200 Esiteks St., S; Rochester, MN 5590; Tel: (507) 266-826; Faks: (507) 255-077; Tel: (800) 270-463; E-post: rarekidneystones@mayo.ed~~V; Internet: http: //www.rarekidneystones

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 10/9/201; Copyright 1987, 1988, 1989, 1995 2002, 2007 2014 National Organization haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

Oxalosi; PH

mitte ükski